Messo a punto un test genetico per Atassia Teleangectasia

Un gruppo di ricercatori ha messo a punto un test diagnostico che può individuare gli affetti e i portatori sani di Atassia Teleangectasia (A-T) su un ampia popolazione e consentire così fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione. Il ricercatore Andrea Prodosmo, nel gruppo coordinato da Silvia Soddu all’Istituto Regina Elena, in collaborazione con Luciana Chessa dell’Università Sapienza e Enrico Cundari del CNR di Roma, ha messo a punto il test. Cecilia Nisticò, dell’Oncologia Medica dell’IRE, ha applicato il test per la prima volta ad un gruppo di  pazienti affette da carcinoma della mammella dimostrando che l’8% delle donne che avevano sviluppato il tumore in più giovane età era portatrice sana di A-T. I risultati sono pubblicati sul Journal of Clinical Investigation. L’A-T è una malattia caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, sensibilità alle radiazioni, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori. Le mutazioni del gene ATM, se ereditate da genitori entrambi portatori sani, sono responsabili dell’A-T, una malattia rara che colpisce un bambino su 10.000-50.000 nati. I portatori sani di mutazioni ATM (eterozigoti A-T) sono molto più frequenti ed in Italia rappresentano l’1.5-3.5% della popolazione generale. Di solito, però, solo una piccola parte dei portatori sani scopre di esserlo, in seguito alla nascita di un figlio malato. L’identificazione dei portatori sani sarebbe molto importante poiché questi individui sono più sensibili alle radiazioni ionizzanti, come RX e raggi gamma, e sembrano avere una maggiore propensione ad ammalarsi di diabete e psoriasi nonchè un’incidenza di tumori, in particolare alla mammella, almeno quattro volte superiore rispetto ai non portatori. I ricercatori hanno verificato la possibilità di utilizzare la localizzazione ai centrosomi di p53, il più importante oncosoppressore, come un indicatore indiretto, ma fedele, della presenza di mutazioni nel gene ATM. E’ nato così un nuovo test diagnostico specifico che, per la prima volta, consente di individuare in modo veloce, economico e non invasivo i portatori sani di mutazioni ATM nella popolazione generale e di distinguere i bambini con A-T da quelli con altre patologie atassiche, malattie che determinano perdita di coordinazione nei movimenti. (www.malattierare.sanitanews.it)